史上最快基因定序！ NVIDIA GPU 只花 5 小时就完成数天流程

Nintendo Switch • 2023年8月25日 15:50 • 投稿

如今医疗领域应用基因定序的范围十分广泛，透过这项技术，可以提升医生诊断的效率，有时也能降低医疗开销。只是，每次定序少则十几个小时、多则好几天，在漫长的定序时间中，很可能一不小心就错过诊疗的黄金时机。

不过呢，最近美国斯坦福大学与英伟达、谷歌及其他合作伙伴共同开发了一种超级快速的基因定序方法，在短短5小时2分钟内便可完成定序，打破了吉尼斯世界纪录。

想加快基因定序速度？你需要全面优化流程！

之所以可以成功创下纪录，是因为研究团队全面优化了基因定序的各阶段流程，从样本准备到比对都全面升级，才有了如此成效。

这次的研究中，总共招募了 12 位患者，研究使用 Oxford Nanopore Technologies 提供的技术为患者进行基因定序，这种方法每小时可以生成超过 100 GB 的数据。

研究者首先将第一位患者的基因定序数据传上云端，以便建构线上的生物信息框架。

接下来，他们通过NVIDIA Tensor Core GPU的运算系统，去分析第2位到第12位患者的基因数据，比对A、T、G、C等碱基。而由于这些计算是直接在云端GPU上完成的，减少了许多延迟的状况，将原本需要7个多小时的步骤，直接加速到34分钟内完成，省下了93%的时间。

下一步，研究团队尝试在患者的DNA序列中找出可能导致遗传疾病的变异，这个部分原本需要花费许多时间，但透过强大的GPU，搭配Clara Parabricks流程进行运算，让整个辨识的过程加速了非常多。

当检测结果出炉后，研究团队将结果与先前医师所做的初步诊断进行比对，结果发现，实验结果与临床诊断相互吻合，表示这次的检测结果十分准确。

如此一连串流程改善下来，单一患者的基因定序时间只需要5个小时，再加上诊断的话，则约7个小时左右，创下了目前最快的基因定序纪录。

未来，在相关运算技术不断精进的状况下，会不会有哪一天，只要用研究员们吃一顿午餐的时间，就能看到基因定序结果呢？